AlphaMissense – nowe narzędzie Google DeepMind pozwala analizować mutacje genetyczne

Naukowcy z DeepMind, jednej z firm Google zajmujących się sztuczną inteligencją (AI), zaprezentowali nowe narzędzie, które przewiduje, czy mutacje genetyczne są potencjalnie patogenne, co stanowi przełom, który może pomóc w badaniach nad rzadkimi chorobami.

Narzędzie koncentruje się na tak zwanych mutacjach zmiany sensu, w których występuje zmiana pojedynczego nukleotydu, co oznacza, że wpływa to na jedną z liter kodu DNA.

Porównując DNA do alfabetu, mutacja missense jest jak literówka, która może zmienić powstały aminokwas. Każda osoba ma około 9000 takich mutacji, z których większość jest łagodna. Jednak niektóre z nich są odpowiedzialne za choroby, takie jak mukowiscydoza, anemia sierpowata czy rak, informuje DeepMind.

Obecnie zaobserwowano cztery miliony takich mutacji u ludzi, ale tylko dwa procent z nich zostało sklasyfikowanych jako patogenne lub łagodne.

Łącznie istnieje 71 milionów możliwych mutacji tego typu. Jak podała firma, zostały one zbadane przez narzędzie AlphaMissense, które było w stanie sklasyfikować 89 procent z nich.

Jak działa AlphaMissense?

Każdej mutacji przydzielono wynik od 0 do 1, wskazujący na ryzyko, że jest ona patogenna, tj. powoduje chorobę. AlphaMissense przewidziało, że 57% mutacji było potencjalnie łagodnych, a 32% prawdopodobnie patogennych, a reszta pozostała nieokreślona.

Baza danych została upubliczniona i udostępniona wszystkim naukowcom za pośrednictwem GitHub, platformy do przechowywania i udostępniania kodu komputerowego. Badanie dotyczące wyników opublikowano we wtorek w czasopiśmie „Science”.

„Autorzy udowodnili znakomitą wydajność AlphaMissense” – napisali eksperci Joseph Marsh i Sarah Teichmann w artykule opublikowanym również w „Science”.

Narzędzie przeszkolono na bazie danych ludzkiego oraz pochodzącego od ssaków z rodziny naczelnych DNA, dzięki czemu jest ono w stanie rozpoznać, które mutacje genetyczne są powszechne.

Jun Cheng, naukowiec z Google DeepMind, wyjaśnił, że narzędzie może powiedzieć, czy sekwencja białka jest alarmująca, czy nie.

Dodał, że tego typu przewidywania mogą zwiększyć wskaźnik diagnozowania rzadkich chorób i pomóc w znalezieniu nowych genów zaangażowanych w przypadłości.

Jak twierdzą naukowcy, mogłoby to pośrednio doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia, ostrzegając jednak, że AlphaMissense nie powinno być wykorzystywane samodzielnie do stawiania diagnozy.

AlphaMissense opiera się na AlphaFold, innym programie do uczenia maszynowego przedstawionym przez Google DeepMind w 2018 roku, który jak do tej pory opublikował największą bazę danych białek z ponad 200 milionami dostępnych struktur.