Chińscy naukowcy jako pierwsi zaklasyfikowali nowe i rzadkie schorzenie jamy ustnej

Zdjęcie: sohu.com

Wyniki zostały niedawno opublikowane w międzynarodowym czasopiśmie medycznym „Oral Diseases". Jest to pierwszy przypadek klasyfikacji nowego schorzenia przez chińskich stomatologów.

Rzadkie choroby a współczesna medycyna.

Obecnie diagnostyka i leczenie rzadkich chorób staje się jednym z głównych wyzwań dla światowej medycyny. Statystyki pokazują, że z około 20 milionów Chińczyków cierpiących na rzadkie choroby, mniej niż 40 procent jest w stanie uzyskać pewną diagnozę. W porównaniu z powszechnymi chorobami istnieje względny brak wiedzy i doświadczenia, a to znacząco utrudnia diagnozę.

Historia Chińskiej profesorki Duan Xiaohong.

W marcu tego roku profesorka Duan Xiaohong diagnozowała 57-letnią pacjentkę. Skarżyła się ona na to, że od dzieciństwa ma problemy z żuciem spowodowane tym, że tkanka miękka po lewej stronie ust jest połączona z podniebieniem. Zespół profesora Xiaohonga przeprowadził badanie twarzy i całego ciała. Znalazł 50 zaburzeń rozwojowych takich jak: zrośnięte tkanki miękkie, dodatkowe zęby I rozszczepienie podniebienia.  W diagnostyce różnicowej objawami patognomicznymi okazały się wrodzone zniekształcenia zrostowe jamy ustnej.

Zespół zebrał i porównał fenotyp 40 pacjentów, u których również współwystępowały te rodzaje chorób. Ostatecznie wykluczył możliwość, że pacjenci mogli cierpieć na znane nauce zaburzenie rozwoju kości czaszki. W celu wyjaśnienia powodu występowania schorzenia zespól badawczy przeanalizował DNA pacjentów. Po porównaniu z bazą danych OMIM'u i HGMD'u, nie znaleziono żadnej pasującej choroby.

Odkrycie i szczęśliwe zakończenie.

Po wszystkim zespół profesorki Duan Xiaohong nazwał tę chorobę fuzją podniebienno-policzkową z rozszczepem podniebienia i zespołem wielu zębów. Podczas procedury wybierania nazwy zespół, wybierając 3 najważniejsze objawy choroby, kierował się międzynarodową nomenklaturą. Warto dodać, że pacjentka została wyleczona przez zespół wykwalifikowanych lekarzy.