Czym jest zespół sztywności mięśni i jak często występuje?

Ana Blohm wykonuje elektrokardiogram Alfridy Corniel w jej domu w Nowym Jorku. Corniel cierpi na rzadką chorobę zwaną zespołem sztywności, która spowodowała u niej sztywność mięśni podobną do paraliżu. Naukowcy wciąż odkrywają, co powoduje to zaburzenie. Zdjęcie: Ed Kashi/ Redux 

Chociaż może powodować potworne i wyniszczające skurcze mięśni, większość ludzi nigdy nie słyszała o zespole sztywności uogólnionej aż do końca ubiegłego roku, kiedy piosenkarka Celine Dion ogłosiła swoją diagnozę. Uważa się, że to rzadkie zaburzenie neurologiczne i autoimmunologiczne dotyka tylko jedną lub dwie osoby na milion - dwie trzecie z nich to kobiety. „Niestety te skurcze wpływają na każdy aspekt mojego codziennego życia, czasami powodując trudności podczas chodzenia i nie pozwalając mi używać moich strun głosowych do śpiewania w sposób, do którego jestem przyzwyczajona”- wyjaśniła Dion na Instagramie, odwołując kilka swoich koncertów w 2023 roku. Ogłoszenie artystki sprawiło, że choroba znalazła się w centrum uwagi. Oprócz skurczów mięśni, ludzie mogą doświadczać sztywności i zmniejszonej mobilności, a także, wpływać na funkcje poznawcze. Zaburzenie to ma charakter postępujący, co oznacza, że z czasem może się pogarszać. Podczas gdy zdiagnozowanie zespołu sztywności zajmuje średnio siedem lat i wymaga wielu wizyt u specjalistów, lekarze mają nadzieję, że ujawnienie choroby przez Dion zwiększy świadomość i zachęci do finansowania badań, które mogą w końcu pomóc innym rozwiązać przyczynę ich bólu. „To rodzaj odysei diagnostycznej, jak lubię to nazywać”- mówi Scott Newsome, dyrektor Johns Hopkins Stiff Person Syndrome Center i profesor neurologii. „Pacjenci krążą w kółko, aż trafią w ręce lekarza, który może być zaznajomiony z tym schorzeniem”. 

Co powoduje zespół sztywności uogólnionej? 

Nadal nie jest jasne, co dokładnie powoduje zespół sztywności mięśni, mówi Newsome. Nie został on tak dokładnie zbadany, jak inne choroby autoimmunologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane, które również może powodować skurcze i sztywność mięśni. Naukowcy wiedzą jednak, że jest on związany z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego. U większości zdrowych osób neuroprzekaźnik o nazwie GABA pomaga kontrolować ruchy mięśni. Jednak u osób z SPS ich układ odpornościowy wytwarza przeciwciała, które blokują szlaki, którymi przemieszcza się GABA, powodując skurcze mięśni. „Pomyśl o połączeniach między mięśniami i nerwami jak o zamku, a o przeciwciałach jak o kluczu”- mówi Jim Weiss, emerytowany nefrolog i członek zarządu Stiff Person Syndrome Research Foundation. „Nieprawidłowe przeciwciało trafia tam, gdzie nie powinno”- mówi. Przeciwciała te blokują głównie szlaki, które zapobiegają kurczeniu się mięśni. „Jeśli więc zablokujesz hamowanie skurczu mięśni, otrzymasz nadmierny skurcz mięśni”. U syna Weissa, Michaela jako nastolatka zdiagnozowano zespół sztywności. Zarówno on, jak i jego żona, również lekarz, byli ogólnie świadomi tego schorzenia, ale diagnoza ich syna była zaskoczeniem. Ostatecznie Michael i jego rodzina potrzebowali około dwóch lat i niezliczonych lekarzy oraz błędnych diagnoz, aby w końcu znaleźć odpowiedź. Jednak Michael, obecnie 21-letni student Uniwersytetu Michigan, uważa się za szczęściarza, że ma rodziców z wystarczającą wiedzą, aby go wspierać, ponieważ średni czas oczekiwania na diagnozę SPS wynosi siedem lat. „Istnieje wiele historii, szczególnie wśród kobiet, którym bardzo trudno było sprawić, by ktokolwiek uznał ich historie za wiarygodne”- mówi Jim Weiss. 

Objawy zespołu sztywności uogólnionej 

Częścią tego, co sprawia, że SPS jest tak trudny do zdiagnozowania, jest różnorodność objawów i miejsc, w których mogą się one pojawić w organizmie. Najczęściej ludzie doświadczają skurczów i sztywności w plecach, ramionach i szyi - a dla niektórych jest to tak intensywne, że są przykute do łóżka lub na oddziale intensywnej terapii przez dłuższy czas. „Kiedy po raz pierwszy zachorowałem i zostałem zdiagnozowany, było to bardzo wyniszczające" - mówi Michael. „Nie byłem w stanie chodzić. Nie byłem w stanie spać. Byłem po prostu przykuty do łóżka i kompletnie nie funkcjonowałem”. Jim Weiss mówi, że mógł nawet zobaczyć zwężające się mięśnie na plecach swojego syna. „Jego mięśnie wzdłuż kręgosłupa były jak lina, którą można było zobaczyć z odległości 10 lub 15 stóp. Tak jak można zobaczyć skurcz w czyjejś łydce, tak wyglądały jego mięśnie”- mówi Jim Weiss. Ból wynika nie tylko z samych skurczów. Osoby z SPS często doświadczają utrzymującej się bolesności i w końcu wybierają inne mięśnie lub zmieniają sposób chodzenia, aby poradzić sobie z bólem. Może to również powodować inne zaburzenia równowagi i problemy, dodaje Newsome. Nie wspominając o tym, co nazywa „niewidzialnym bólem”, takim jak zmęczenie i niepokój. „Nie spotkałem jeszcze osoby z tym schorzeniem, która nie odczuwałaby niepokoju”- mówi Newsome. Wynika to nie tylko z emocjonalnego wpływu choroby, ale także z przyczyn biologicznych. Kwas gamma-aminomasłowy (GABA) jest znany z uspokajającego wpływu na organizm, a jego hamowanie może powodować niepokój. Objawy mogą również objawiać się wewnętrznie. U niektórych osób może wystąpić niewyraźna mowa lub trudności w mówieniu (Dion zauważyła wpływ na jej śpiew), podczas gdy inni doświadczają nieprawidłowych skurczów mięśni jelit, co może powodować wzdęcia, skurcze i biegunkę. Chociaż naukowcy nie znają jeszcze przyczyny syndromu sztywności, wiedzą, że bycie zaskoczonym lub przeżywanie stresu emocjonalnego może wywołać jego objawy. Claire Riley, profesor neurologii w Columbia University Irving Medical Center w Nowym Jorku, pamięta pacjentkę, która przechodziła rozwód i często miała uciążliwe skurcze, gdy pojawiała się w sądzie. 

Jak zatem lekarze diagnozują zespół sztywności? 

Zanim Michael i jego rodzina dowiedzieli się, że cierpi na zespół sztywności, błędnie zdiagnozowano u niego wiele innych zaburzeń, w tym zespół wzmocnionego bólu, dystonię, czynnościowe zaburzenia neurologiczne i zaburzenia psychosomatyczne. Wiele diagnoz brzmiało „nie wiem”- mówi Jim Weiss, który zauważa również, że ludzie są często błędnie diagnozowani ze stwardnieniem rozsianym i chorobą Parkinsona. Innym powodem, dla którego SPS jest trudny do zdiagnozowania, jest po prostu brak wiedzy. Niektórzy lekarze i wielu pacjentów nigdy nie słyszało o tej chorobie, co utrudnia samodzielne radzenie sobie z nią. Istnieją jednak pewne wskazówki. Ukryty początek cukrzycy typu 1 w wieku dorosłym, który zwykle występuje u dzieci lub osób młodych, może wystąpić wraz z zespołem sztywności, ponieważ zamiast tylko wpływać na neuroprzekaźnik, dochodzi do zniszczenia komórek trzustki, jak twierdzi Riley. Różne rodzaje nowotworów mogą również towarzyszyć SPS, ponieważ te same przeciwciała, które układ odpornościowy uwalnia w celu zabicia komórek nowotworowych, mogą również blokować hamowanie mięśni. Jednym z charakterystycznych objawów, zwłaszcza w miarę postępu choroby, jest hiperlordoza, nadmierne skrzywienie dolnej części kręgosłupa, znane również jako „wydrążony kręgosłup” lub „kołyszący się kręgosłup”, twierdzi Newsome. Inne objawy mogą obejmować napięcie mięśni otaczających kręgosłup i sztywność kończyn. Badanie krwi może również pomóc określić, czy ktoś ma wysoki poziom przeciwciała GAD65 (izoforma 65-kilodaltonowa dekarboksylazy kwasu glutaminowego), które może być biomarkerem choroby autoimmunologicznej. Jednak u około 1 na 100 osób wynik testu jest pozytywny, a tylko u około 1 na 10 000 osób, u których wynik testu jest pozytywny, występuje SPS. Niektóre osoby z GAD są również całkowicie zdrowe. „Warto powiedzieć, że nie jest to dobry test przesiewowy dla osób bez typowych objawów”- wyjaśnia Riley. 

Co można z tym zrobić? 

Leczenie może być również bardzo indywidualne. Riley tłumaczy, że stara się podchodzić do leczenia na dwa sposoby: najpierw zajmując się objawami, a następnie stosując immunoterapię w celu spowolnienia postępu choroby. Leczenie objawów może obejmować fizykoterapię, aby pomóc ludziom radzić sobie z problemami związanymi z pracą mięśni. Niektórzy pacjenci wymagają również leków, takich jak leki immunosupresyjne, np. sterydy, chociaż często są one podawane w niskich dawkach i krótkich cyklach, ponieważ mogą narazić pacjentów na ryzyko rozwoju innych infekcji. Newsome uważa, że benzodiazepiny, takie jak klonazepam, które skutecznie zwiększają poziom GABA, mogą być pomocne w przypadku skurczów mięśni, a także niepokoju. Mogą być również przepisywane inne leki zwiotczające mięśnie, leki przeciwdrgawkowe i przeciwbólowe. Gdy tradycyjne metody leczenia nie przynoszą rezultatów, opcją może być również plazmafereza, która usuwa lub wymienia osocze krwi z organizmu. Jako forma immunoterapii, procedura ta może usunąć patogenne przeciwciała z organizmu. „Jest to podobne do dializy”, stwierdza Michael, który przeszedł zabieg. „Byłem poddawany długiemu zabiegowi, który trwał kilka godzin co drugi dzień przez chyba dwa tygodnie. Nie było to bolesne, ale nie było też przyjemne”. Chociaż Michael przeszedł w stan remisji po tym leczeniu, niektóre z jego objawów powróciły. Czasami jednak leczenie to wszystko, na co mogą liczyć pacjenci - przynajmniej do czasu przeprowadzenia dalszych badań. A więcej badań oznacza więcej pieniędzy. „Wsparcie i finansowanie rzadkich chorób nie jest tak solidne, jak w przypadku bardziej powszechnych schorzeń, na przykład stwardnienia rozsianego”- zauważa Newsome. „Osobiście uważam, że to krzywda dla osób cierpiących na rzadkie schorzenia - i wszystkich, którzy są z nimi związani - ponieważ... całkowicie wywraca świat pacjenta do góry nogami”. Jim Weiss zauważył, że Stiff Person Syndrome Research Foundation otrzymała kilka kolejnych darowizn w miesiącach po diagnozie Dion, ale nic znaczącego ani trwałego. Największym plusem była dla niego świadomość, jaką jej ogłoszenie przyniosło opinii publicznej. „Ogłoszenie tego przez Celine wymagało również prawdziwej odwagi i osobistej siły”- podkreśla. „Było to pomocne dla wielu osób z SPS, nadając wiarygodności i wsparcia ludziom, którzy tak często są błędnie diagnozowani i postrzegani sceptycznie”.