Jestem dotknięta rzadką chorobą, która uniemożliwia mi odczuwanie bólu – obrażenia, których doznałam, są szokujące

Źródło: Shutterstock/Kmpzzz

18-latka była jeszcze małym dzieckiem, gdy wyrwała sobie zębami dwa paznokcie, zmuszając rodziców do owinięcia jej rąk materiałem. W szkole podstawowej wyrwała pięć zębów mlecznych, ponieważ chciała, aby odwiedziła ją Wróżka Zębuszka. Zamiast pieniędzy dostała infekcji dziąseł i potrzebowała antybiotyków. W liceum nie zdawała sobie sprawy, że nadepnęła na zardzewiały gwóźdź, dopóki jej skarpetka nie nasiąkła krwią.

U młodej kobiety w wieku czterech lat zdiagnozowano wrodzoną niewrażliwość na ból (CIP), chorobę genetyczną, na którą cierpi garstka Amerykanów, a na całym świecie zaledwie kilkaset osób. Jej receptory bólu nie są prawidłowo zsynchronizowane z jej mózgiem. Więc chociaż nadal może odczuwać głód i podobne doznania, potrafi „szybko chwytać rzeczy z ognia”, a koniuszki palców na jej prawej dłoni są tak zranione, że odciski są widoczne tylko na dwóch palcach. 

Nastolatka, która założyła anonimowy wątek AMA (Ask Me Anything) na Reddicie, stwierdziła, że ​​chociaż „nie boi się zranienia”, to „panicznie boi się”, że ten stan sprawi, że będzie ignorować poważne problemy, takie jak krwawienie wewnętrzne czy niewydolność narządów.

Powiedziała: „Nigdy nie poczułam tego dołu czy opadu w żołądku, który niektórzy moi znajomi opisują, gdy widzą obrażenia. Gore jest dla mnie ciekawym, ale neutralnym tematem”.

„Martwię się, gdy myślę, że coś jest potencjalnie śmiertelne lub może mnie trwale unieruchomić”.

CIP powstaje w wyniku mutacji genetycznej, która uniemożliwia organizmowi przekazywanie sygnałów bólowych.  Badania, którym użytkowniczka Reddita poddała się w dzieciństwie, wykazały mutację w genie PRDM12, który pomaga w tworzeniu komórek nerwowych, które normalnie pomagają organizmowi odczuwać ból. Zakończenia nerwowe zwane nocyceptorami z czasem stają się słabo rozwinięte lub nie reagują na sygnały bólowe. 

Użytkowniczka Reddita powiedziała: „Dajcie mi skaleczenie papierem na jednej ręce i odcięcie palca na drugiej, a nie byłabym w stanie powiedzieć, co „boli” bardziej, gdybym miała zamknięte oczy. Powiedziałabym ci po prostu, że brakuje mi palca”. 

Oprócz bólu ma również problemy z regulacją temperatury ciała, co uniemożliwiało jej uprawianie sportu w dzieciństwie i spędzanie czasu na świeżym powietrzu latem.

Powiedziała: „Nie czuję, kiedy gorąco lub zimno sprawia, że ​​czuję ból, ale mimo to moje ciało się trzęsie, a skóra robi się nierówna, kiedy jest zimno, i bardzo tego nie lubię”.

CIP, zwane także wrodzoną analgezją lub wrodzoną obojętnością na ból, jest tak rzadkie, że w USA odnotowano mniej niż 100 przypadków. 

Mimo że nie odczuwa bólu, użytkowniczka Reddita odczuwa bóle mięśni i mdłości. 

Powiedziała: „Ból jest również źródłem dyskomfortu, który odczuwam i bardzo nie lubię. Czuję, że mięśnie w moim ciele poruszają się wolniej niż zwykle, a uczucie jest takie, jakbym próbowała przepychać kończyny przez smołę”. 

„Wiem, że mam mdłości i zaraz zwymiotuję, ponieważ cieknie mi ślina, a żołądek jest napięty, ale nie sądzę, żebym faktycznie czuła mdłości”.

„To samo z bólami głowy. Wiem, kiedy mam ból głowy, ponieważ czuję napięcie w czole... i dziwnie mi się widzi, ale nie czuję bólu w środku – wiem tylko, że to znak, że trzeba wziąć aspirynę”.

Kobieta zauważyła, że ​​rodzice starali się ją chronić, aby nie zrobiła sobie krzywdy i nauczyli ją, aby była „nadmiernie ostrożna i zawsze zwracała uwagę” na obrażenia. 

Powiedziała: „Zdecydowanie mniej bałam się rzeczy jako dziecko. Nie rozumiałam, w jaki sposób moje zaburzenie czyniło mnie bardziej podatną na urazy niż większość ludzi. Wiedziałam tylko, że pewne rzeczy nie wpływały na mnie tak, jak na innych ludzi, i podobało mi się to. Miałam szczęście, ponieważ moi rodzice nauczyli mnie, że gdy dorastałam, zwracałam uwagę na swoje ciało” 

„Moi rodzice musieli radzić sobie z moim horrorem przez 18 lat i nigdy nie było łatwiej, ani dla nich, ani dla mnie. Są jednak bardzo kochający i nigdy nie zawiedli w reagowaniu, mając na uwadze moje najlepsze interesy. Miałem naprawdę dużo szczęścia, mając ich za rodziców”.

Chociaż powiedziała, że ​​nie ma pozytywnych aspektów tej przypadłości, czasami wykorzystuje ją na swoją korzyść. Nastolatka ma już jeden tatuaż i planuje zrobić sobie więcej, a w grach z braćmi, takich jak Bloody Knuckles, jest „niepokonana”.   

Powiedziała: „Nie powiedziałabym, że nienawidzę swojej choroby ani że żyję w ciągłym strachu; po prostu muszę dwa razy bardziej uważać na swoje ciało i regularnie poddawać się badaniom, aby mieć pewność, że moje organy nadal pracują”. 

„Gdybym hipotetycznie mogła wybrać wyleczenie z CIP i normalne odczuwanie, myślę, że bym odmówił. Chciałbym jednak móc czuć wewnętrzny ból. Wydaje się to bardzo przydatne”.