Nosiciele rzadkiej i śmiertelnej choroby – troje dzieci uratowanych dzięki terapii genowej

Źródło zdjęcia: Instytut Spraw Obywatelskich

Jeszcze pięć lat temu amerykańska nauczycielka Alicia Langenhoe, określiła swoją rodzinę jako „najbardziej pechową na świecie”. Powód: jej 5-letni syn oraz 7- i 9-letnie córki cierpieli na niezwykle rzadką i często śmiertelną chorobę genetyczną, LAD-I (niedobór adhezji leukocytów typu I). 

Jak donosi „El Pais”, ostatecznie udało się je uratować, wraz z sześciorgiem innych dzieci, a to wszystko dzięki terapii genowej opracowanej w Madrycie (Hiszpania). Wyniki tej terapii zostały opublikowane 30 kwietnia 2025 roku w czasopiśmie „New England Journal of Medicine”.

„70% dzieci umiera przez ukończeniem trzeciego roku życia”

LAD-I to choroba, która dotyka tylko jedną osobę na milion i powoduje osłabienie układu odpornościowego. Uniemożliwia białym krwinkom dotarcie do zainfekowanych tkanek, czyniąc organizm niezdolnym do walki z drobnoustrojami. Skutkuje to nawracającymi infekcjami, bolesnymi owrzodzeniami skóry, jamy ustnej i dróg oddechowych a nawet zagrożeniem życia. „70% dzieci umiera przed ukończeniem trzeciego roku życia” – podkreśla naukowiec Juan Antonio Bueren, jeden z twórców terapii. 

Alicia i jej mąż, będący zdrowymi nosicielami mutacji genetycznej, nie zdawali sobie sprawy z tego, że przy każdej ciąży prawdopodobieństwo zachorowania ich dziecka wynosi 25%. I tak właśnie stało się za każdym razem. Niespodziewana iskierka nadziei pojawiła się w Madrycie, w Centrum Badań nad Energią, Środowiskiem i Technologią (CIEMAT). Zespół, kierowany przez Juana Antonio Buerena i Elenę Almarzę, przez piętnaście lat pracował nad terapią genową dla LAD-I. W 2016 roku naukowcom udało się wyleczyć myszy poprzez modyfikację wirusa w taki sposób, aby wprowadzał do komórek zdrową wersję wadliwego genu. 

„Leczenie jest skuteczne”

Ten przełom szybko przyciągnął uwagę amerykańskiej firmy biotechnologicznej Rocket Pharmaceuticals, która wykupiła prawa do terapii. Następnie przeprowadzono badania kliniczne na dziewięciorgu dzieciach, w tym jednym z Hiszpanii oraz na dzieciach Alicii. Komórki macierzyste pobrane z ich szpiku zostały skorygowane w laboratorium za pomocą zmodyfikowanego genu, a następnie ponownie wprowadzone do organizmu. 

„Wszystkie dziewięcioro dzieci przyjęły leczenie bardzo dobrze, ale to nasze w szczególności. Nie miała żadnych komplikacji i ma się doskonale” – cieszył się Dr Julián Sevilla, który monitorował jej stan. „Dzięki temu badaniu klinicznemu udowodniliśmy, że leczenie jest skuteczne.”

Dwa lata po rozpoczęciu badania, lekarze wciąż nie chcą mówić o „całkowitym wyleczeniu”, ale otwarcie wyrażają swój optymizm: ”Komórki zostały skorygowane, są w organizmie od ponad dwóch lat i pełnią swoje funkcje doskonale. Nie ma powodu, by sądzić, że przeszczep zostanie odrzucony” – wyjaśnił naukowiec.