Operowanie pacjenta nieczułego na ból: wyzwanie dla anestezji i analgezji pooperacyjnej

Zdjęcie: PEXELS

Czy kiedykolwiek zastanawiałeś się, jaki protokół anestezjologiczny ma zastosowanie u osoby niewrażliwej na ból, a która ma zostać poddana operacji? I kolejna kwestia –czy uśmierzanie bólu pooperacyjnego jest naprawdę konieczne dla pacjenta, który zwykle nie odczuwa żadnego bólu? Przypadek kliniczny opublikowany w maju 2025 r. w czasopiśmie „Journal of Surgical Case Reports” zwraca uwagę na te kwestie. Chirurdzy i anestezjolodzy z Royal Infirmary w Edynburgu i Uniwersytetu w Glasgow opisują historię mężczyzny z wrodzoną niewrażliwością na ból, który przeszedł biopsję i operację.

U trzydziestolatka stwierdzono podejrzaną masę w prawym środkowym oskrzelu. Musiał również przejść operację prawego płuca w celu usunięcia dwóch guzków. Zabieg, przeprowadzany z wykorzystaniem wideotorakoskopii, opiera się na technice małoinwazyjnej: zamiast szeroko otwierać klatkę piersiową, chirurdzy wykonują małe nacięcia, aby wprowadzić kamerę i narzędzia, a następnie oglądają klatkę piersiową na ekranie, aby usunąć zmiany.

Mężczyzna ten dotknięty jest wrodzoną niewrażliwością na ból, bardzo rzadkim zespołem klinicznym charakteryzującym się, w najcięższej postaci, całkowitym brakiem odczuwania bólu od urodzenia. Choroba ta, będąca wynikiem uszkodzenia cienkich włókien czuciowych nerwów obwodowych, odpowiada dziedzicznej neuropatii czuciowo-autonomicznej (HSAN).

HSAN występuje w kilku postaciach klinicznych, sklasyfikowanych  zgodnie z ich sposobem przenoszenia genetycznego, wiekiem wystąpienia objawów, lokalizacją objawów klinicznych, powiązanymi deficytami i nieprawidłowościami obserwowanymi w biopsji nerwu.

Odmiana, na którą cierpi opisywany trzydziestokilkuletni pacjent, należy do grupy IID dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN-IID), którym towarzyszy różny stopień uszkodzenia autonomicznego układu nerwowego, regulującego niektóre mimowolne procesy fizjologiczne, takie jak ciśnienie krwi i częstość oddechów.

Wrodzona niewrażliwość na ból (CIN) jest zwykle diagnozowana we wczesnym dzieciństwie, szczególnie w wyniku źle gojących się ran, powtarzających się infekcji, przypadkowych okaleczeń i powtarzających się złamań kości. Może występować od urodzenia lub pojawić się później, przed okresem dojrzewania.

CIP wynika z mutacji w genie SCN9A, zlokalizowanym na ramieniu długim chromosomu 2, który koduje podjednostkę zwaną Nav1.7, czyli kanał jonowy obecny w zakończeniach nocyceptorów, odpowiedzialny za transmisję bólu. Kanał ten występuje również w neuronach węchowych u szczurów – po jegu usunięciu zwierzęta tracą zmysł węchu (anosmia), a także przestają one reagować na bodźce bólowe. Opisywanemu przez nas pacjentowi również towarzyszy anosmia.

Około sto osób na całym świecie cierpi na CIP

Ze względu na wyjątkową rzadkość występowania i nieprecyzyjną klasyfikację, trudno jest oszacować częstość występowania CIP. Uważa się, że podtyp HSAN-II, który objawia się zmniejszeniem odczuwania bólu, temperatury i dotyku, dotyczy zaledwie kilkuset przypadków na całym świecie.

Pierwszy szczegółowy opis wrodzonej niewrażliwości na ból (CIP) pochodzi z 1932 roku. Nowojorski lekarz George Van Ness Dearborn opisał przypadek 54-letniego mężczyzny, który był w stanie postrzelić się, dźgać i oparzyć, nie odczuwając przy tym bólu. Czeski imigrant, który przybył do Nowego Jorku będąc dzieckiem, pracował w wielu różnych zawodach, zanim zaczął wykorzystywać swoją wyjątkową cechę, występując w musicalu, gdzie przekłuwał sobie różne części ciała igłami.

Wracając jednak do pacjenta, u którego zaplanowano biopsję oskrzeli i usunięcie dwóch guzków płucnych – cztery lata wcześniej przeszedł on operację i radykalną radioterapię z powodu mięsaka po prawej stronie szyi. Podczas badania rentgenowskiego na szczycie prawego płuca pojawił się nowy guzek. Obrazowanie potwierdziło obecność trzech guzków, sugerujących przerzuty.

Pacjent ten był już kilkakrotnie hospitalizowany z powodu różnych problemów (owrzodzenia skóry, które nie goiły się prawidłowo, infekcja krążka międzykręgowego, infekcje tkanek miękkich).

Pewnego dnia udał się na ostry dyżur po tym, jak poczuł trzask w lewym ramieniu. Zdiagnozowano bezbolesne zerwanie ścięgna bicepsa. Badania obrazowe wykazały również rozległe zwyrodnienie kości.

Dopiero gdy przypadkowo poparzył się podczas pracy jako hydraulik, nie zdając sobie z tego sprawy, zaczął podejrzewać występowanie choroby. Analiza genetyczna potwierdziła wrodzoną niewrażliwość na ból (CIP). Badanie kliniczne pacjenta ujawniło kilka małych, starych oparzeń na przedramionach i dłoniach.

Reakcje autonomicznego układu nerwowego na stres chirurgiczny

Przy wcześniejszych operacjach pacjentowi nie podawano żadnych środków przeciwbólowych i w najmniejszym stopniu mu to nie przeszkadzało. Niemniej jednak doświadczył reakcji autonomicznego układu nerwowego na stres związany z operacją: zwiększone tętno (tachykardia), wysokie ciśnienie krwi i gorączka.

Tym razem, aby zapobiec możliwej zbyt silnej reakcji autonomicznego układu nerwowego na stres operacyjny, zespół medyczny zdecydował się zastosować do obowiązującego na oddziale protokołu przeciwbólowego, a mianowicie: bezpośrednio po zabiegu pacjentowi podawać dożylnie opioidy, a następnie, w razie potrzeby, paracetamol w połączeniu z silnym doustnym lekiem przeciwbólowym (oksykodonem lub morfiną), po czym stopniowo przechodzić na łagodniejszy opioid (kodeinę).

Podczas operacji w znieczuleniu ogólnym pacjent nie wykazywał żadnych reakcji ze strony autonomicznego układu nerwowego na etapie wstępnego nacięcia. Ciśnienie krwi, tętno i częstotliwość oddechów pozostawały stabilne od początku do końca zabiegu.

„Po operacji wdrożono analgezję kontrolowaną przez pacjenta (PCA) z zastosowaniem oksykodonu. W godzinach następujących po zabiegu u pacjenta występowały napadowe epizody tachykardii, nadciśnienia oraz niewielkiej gorączki, które ustąpiły po podaniu dawki ratunkowej opioidu. Analgezję kontrolowaną przez pacjenta (PCA) przerwano po ośmiu godzinach, ponieważ pacjent odczuwał nudności po każdej dawce, nie odczuwając przy tym żadnej ulgi. Następnie podano doustnie leku przeciwbólowe – opioidy i paracetamol –  co pozwoliło ustabilizować tachykardię, ciśnienie tętnicze i gorączkę bezpośrednio po zabiegu. Drenaż klatki piersiowej został usunięty następnego dnia po zabiegu, a pacjent opuścił szpital dwa dni po operacji.

Cztery dni po operacji pacjent został ponownie przyjęty do szpitala z powodu gorączki, kaszlu i niewielkiej ropnej wydzieliny z miejsca drenażu. Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej nie wykazało żadnych nieprawidłowości, a analiza bakteriologiczna rany okazała się ujemna. Ze względu na wrodzoną niewrażliwość pacjenta na ból, zespół medyczny rozpoczął dożylne podawanie antybiotyków, a następnie czterodniową kurację antybiotykową w domu. Pacjent mógł wrócić do domu dzień po ponownym przyjęciu i niedługo po tym wyzdrowiał.

Analiza histopatologiczna materiału operacyjnego wykazała, że dwa z trzech guzków płucnych były przerzutami nowotworowymi. Pacjent został następnie skierowany do zespołu specjalizującego się w leczeniu mięsaków i otrzymał ukierunkowaną radioterapię.

Zaledwie 16 publikacji poświęconych znieczuleniu pacjentów z CIP

W literaturze medycznej opublikowano zaledwie 16 artykułów na temat stosowania znieczulenia u osób z wrodzoną niewrażliwością na ból na przykładzie 82 pacjentów, spośród których 14 przypadków dotyczy dziedzicznej neuropatii czuciowo-autonomicznej typu IV (HSAN IV). Choroba ta charakteryzuje się nawracającymi epizodami gorączki, brakiem wrażliwości na ból, upośledzeniem umysłowym, samookaleczeniami i całkowitą anhydrozą, tj. brakiem wydzielania potu nawet w ciepłym otoczeniu. Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu IV jest związana z mutacjami w genie NTRK1, zlokalizowanym na ramieniu długim chromosomu 1. 

W 2015 roku izraelscy lekarze poinformowali o bardzo częstym występowaniu bradykardii (zwolnienia rytmu serca), niedociśnienia tętniczego oraz śródoperacyjnych zatrzymań krążenia u 35 pacjentów z HSAN typu IV, którzy w latach 1990–2013 przeszli łącznie 358 zabiegów chirurgicznych w znieczuleniu ogólnym. Wyniki te potwierdziły wcześniejsze obserwacje pochodzące z badania przeprowadzonego u 20 izraelskich pacjentów z wrodzoną niewrażliwością na ból z anhydrozą, którzy byli operowani łącznie 40 razy w znieczuleniu ogólnym. Obserwacje te dotyczą pacjentów z HSAN IV, odmianą charakteryzującą się znacznym uszkodzeniem autonomicznego układu nerwowego, uszkodzeniem, które nie występuje systematycznie u pacjentów cierpiących na HSAN II.

Tylko w jednym przypadku odnotowano całkowity brak reakcji układu sercowo-naczyniowego podczas operacji. Jest to 33-letni mężczyzna z niewrażliwością na ból (typ nieokreślony), u którego wykonano obustronną amputację. Podczas zabiegu nie zaobserwowano żadnych zmian tętna ani ciśnienia krwi. Co istotne, u pacjenta nie zaobserwowano żadnej reakcji układu sercowo-naczyniowego podczas nacinania skóry lub przecinania kości. Należy zauważyć, że „zaciśnięcie nerwów w dole podkolanowym [z tyłu kolana] wywołało jednak krótką reakcję zgięcia kończyny, bez widocznych oznak niepokoju... z wyjątkiem chirurgów”, stwierdzono w artykule opublikowanym w 1986 roku w czasopiśmie „Anesthesia”.

Brak potrzeby stosowania opioidów w okresie pooperacyjnym w większości przypadków

W większości opisanych przypadków pacjenci z wrodzoną niewrażliwością na ból nie przyjmowali opioidów po operacji. Jednak w 2017 r. zespół chińskich specjalistów opisał pacjenta z wrodzoną niewrażliwością na ból z anhydrozą, u którego podczas operacji dróg oddechowych (usunięcie migdałków) wystąpiło kilka epizodów tachykardii i nadciśnienia tętniczego.

W tym samym roku zespoł japońskich lekarzy zgłosił przypadek 9-letniego dziecka, również cierpiącego na CIP z anhydrozą, które wielokrotnie poruszało palcami podczas operacji ortopedycznej. Ruch ten był wywoływany przez określone bodźce dotykowe, co sugeruje nadwrażliwość na dotyk, prawdopodobnie związaną z niedostateczną dawką znieczulenia.

Powyższe ustalenia podkreślają fakt, że pomimo braku odczuwania bólu, zastosowanie znieczulenia ogólnego na potrzeby zabiegu chirurgicznego jest niezbędne u pacjentów cierpiących na CIP.

Warto zaznaczyć, że bardzo rzadko zdarzało się, aby pacjenci niewrażliwi na ból byli operowani bez zastosowania jakiegokolwiek znieczulenia ogólnego ani miejscowego (np. blokady nerwów obwodowych), i mimo to ich powrót do zdrowia po operacji nie był zaburzony. W 2019 r. zespół tureckich specjalistów zgłosił zastosowanie sedacji wyłącznie przy użyciu midazolamu (benzodiazepiny) u brata i siostry w wieku 17 i 14 lat, cierpiących na uogólnioną niewrażliwość na ból, anhydrozę i upośledzenie umysłowe. Dwójka nastolatków cierpiała na infekcję kostki (septyczne zapalenie stawów) wymagającą operacji. Sedacja zapewniła wystarczający komfort podczas zabiegu, nie powodując niestabilności w układzie sercowo-naczyniowym u młodych pacjentów.

Różnice w potrzebach w zakresie łagodzenia bólu zależą od pacjenta

Co wynika z przedstawionych obserwacji klinicznych? Po pierwsze, wrodzona niewrażliwość na ból obejmuje różne formy kliniczne, przy niektóre z nich mogą współwystępować. Po drugie, u osób z CIP pooperacyjne reakcje na ból mogą się znacznie różnić w zależności od pacjenta.

Aby zilustrować tę zmienność, japońscy anestezjolodzy przeanalizowali dokumentację sześciu pacjentów z CIP z anhydrozą, operowanych w znieczuleniu ogólnym, podawanym dożylnie lub wziewnie. Niektórzy z tych pacjentów skarżyli się na ból po operacji. Oznacza to, że nawet u osób, u których odczuwanie bólu jest poważnie zaburzone, po zabiegu mogą występować bolesne odczucia. Innymi słowy, CIP nie zawsze sprawia, że ból pooperacyjny nie występuje. Wynik ten wskazuje na konieczność stosowania wystarczająco głębokiego znieczulenia, dostosowanego do intensywności bodźców chirurgicznych i specyficznych potrzeb każdego pacjenta.

Co więcej, chociaż pacjent operowany w Edynburgu nie przejawiał autonomicznego odruchu bólowego podczas operacji, wykazywał jednak szereg reakcji autonomicznego układu nerwowego (tachykardia, nadciśnienie, gorączka) w okresie pooperacyjnym, które były kontrolowane przez leki przeciwbólowe, aczkolwiek kosztem skutków działań niepożądanych, takich jak nudności. „Opioidy mogą okazać się przydatne w regulowaniu reakcji autonomicznego układu nerwowego na bodźce bólowe” - podsumowują Thomas French, Sanjeet Singh Avtaar Singh i ich współpracownicy.

Jak wynika z powyższego niewrażliwość na ból nie wyklucza konieczności zastosowania odpowiedniego znieczulenia ani też dokładnego monitorowania pooperacyjnego stanu pacjenta, gdyż organizm może reagować na stres związany z zabiegiem chirurgicznym w różny sposób, np. poprzez autonomiczne reakcje.