Opal Sandy, która urodziła się całkowicie głucha z powodu rzadkiej choroby genetycznej, może teraz po raz pierwszy samodzielnie słyszeć. (Źródło fotografii: Andrew Matthews/PA
Według lekarzy wyznacza to nową erę w leczeniu głuchoty. Opal Sandy urodziła się niezdolna do słyszenia czegokolwiek z powodu neuropatii słuchowej, stanu, który zakłóca impulsy nerwowe podróżujące z ucha wewnętrznego do mózgu i może być spowodowany wadliwym genem. Jednak po podaniu zastrzyku zawierającego działającą kopię genu podczas operacji, która trwała zaledwie 16 minut, 18-miesięczna dziewczynka słyszy niemal idealnie i lubi bawić się zabawkowymi bębenkami. Jej rodzice byli „zaskoczeni”, gdy po raz pierwszy po zabiegu, zdali sobie sprawę, że słyszy. „Naprawdę nie mogłam w to uwierzyć” – powiedziała matka Opal, Jo Sandy. „To było... zwariowane”.
Dziewczynka z Oxfordshire była leczona w szpitalu Addenbrooke's, należącym do Fundacji Zaufania Publicznej Służby Zdrowia Szpitala Uniwersytetu Cambridge, który prowadzi badanie Chord (Struna). Do badania rekrutowane są kolejne niesłyszące dzieci z Wielkiej Brytanii, Hiszpanii i USA, które będą obserwowane przez pięć lat. Prof. Manohar Bance, specjalizujący się w chirurgii uszu i główny prowadzący badanie, powiedział, że wstępne wyniki są „lepsze niż się spodziewałem” i mogą wyleczyć pacjentów z tego typu głuchoty. „Mamy wyniki [Opal], które są bardzo obiecujące - bardzo bliskie przywrócenia normalnego słuchu. Mamy więc nadzieję, że może to być potencjalne lekarstwo”.
Dodał: „Było tak wiele pracy, dziesięciolecia pracy... aby w końcu zobaczyć coś, co faktycznie zadziałało u ludzi ..... To było imponujące i budzące podziw. To było bardzo wyjątkowe uczucie”. Neuropatia słuchowa może być spowodowana wadą genu OTOF, który wytwarza białko zwane otoferliną. Umożliwia ono komórkom ucha komunikację z nerwem słuchowym. Aby wyeliminować tę wadę, nowa terapia firmy biotechnologicznej Regeneron wysyła działającą kopię genu do ucha. Niedawno drugie dziecko również otrzymało terapię genową w szpitalu uniwersyteckim w Cambridge, z pozytywnymi wynikami. Badanie Chord składa się z trzech części, w których troje niesłyszących dzieci, w tym Opal, otrzymuje niską dawkę tylko do jednego ucha. Inna trójka dzieci otrzyma wysoką dawkę po jednej stronie. Następnie, jeśli okaże się to bezpieczne, więcej dzieci otrzyma dawkę po obu stronach w tym samym czasie. Łącznie w badaniu weźmie udział 18 dzieci z całego świata.
Opal jest pierwszą pacjentką na świecie i „jest najmłodsza na świecie, która została poddana terapii, o ile nam wiadomo, powiedział Bance. Terapia genowa DB-OTO – jest przeznaczona specjalnie dla dzieci z mutacjami OTOF. Nieszkodliwy wirus jest wykorzystywany do przenoszenia działającego genu do pacjenta. To „dopiero początek terapii genowych”, kontynuował Bance. „Oznacza to nową erę w leczeniu głuchoty”. Martin McLean, starszy doradca polityczny w Krajowym Stowarzyszeniu Dzieci Głuchych, powiedział, że głuchota nigdy nie powinna być barierą dla szczęścia i spełnienia. „Wiele rodzin z radością skorzysta z tego rozwiązania i z niecierpliwością czekamy na informacje o długoterminowych wynikach leczenia dzieci”. Po przywróceniu słuchu Opal, jej rodzice mają teraz nowy problem, z którym muszą się zmagać: nową ulubioną rozrywką ich córki jest trzaskanie sztućcami o stół, aby zrobić jak najwięcej hałasu.