Zdjęcie: Getty Images/BBC
Kiedy chodziło o diagnozę autyzmu jej syna, Shannon Des Roches Rosa w pewnym sensie uważała się za szczęściarę. To, jak wygląda zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD), może się znacznie różnić między poszczególnymi osobami, a także między grupami ludzi – na przykład objawy u dziewcząt często różnią się od objawów u chłopców. Ale jako młody, biały chłopiec, jej syn, Leo, należał do grupy, dla której kryteria diagnostyczne były szczególnie dobrze określone.
Niektóre z tych objawów były dostrzegane przez innych ludzi. Jako mały chłopiec Leo rzadko nawiązywał kontakt wzrokowy. W przedszkolu nie reagował na mowę tak jak inne dzieci. Często wykazywał kompulsywne zachowania, takie jak machanie rękami i gryzienie ubrań. Łatwo się stresował lub przytłaczały go bodźce. W związku z tym diagnoza postawiona w 2003 roku, kiedy miał dwa latka, była stosunkowo prosta.
Jednak Rosa nie otrzymała wielu wskazówek co do dalszych kroków. „Czułam się bardzo zagubiona” mówi Rosa, redaktorka i matka trojga dzieci, która mieszka w Kalifornii. „Byłam naprawdę wściekła.” Jak wielu innych rodziców, przede wszystkim chciała wiedzieć, dlaczego jej dziecko ma autyzm. W Internecie znalazła innych rodziców szukających tych samych odpowiedzi.
Niektórzy wierzyli, że ich dzieci zostały skrzywdzone przez szczepionki. Liczne badania na setkach tysięcy dzieci konsekwentnie nie wykazały żadnego związku między szczepieniami a autyzmem, a dzieci zaszczepione nie mają wyższych wskaźników autyzmu niż dzieci niezaszczepione. Jednak bez jaśniejszego zrozumienia, dlaczego Leo miał autyzm, Rosa postanowiła nie szczepić swoich innych dzieci.
Z biegiem lat Rosa zdała sobie sprawę, że była w błędzie. Nie tylko ostatecznie zrezygnowała ze swojego sprzeciwu wobec szczepień, ale założyła stronę internetową „Thinking Person’s Guide to Autism”, aby pomagać innym. „Współczuję innym ludziom, którzy wierzą w te rzeczy, bo sama byłam po tamtej stronie” mówi. „Ale teraz wiem, że to były dezinformacje.”
Historia Rosy jest przykładem tego, jak po diagnozie autyzmu niektóre rodziny po prostu pragną jasnych odpowiedzi. Na początku tego roku sekretarz zdrowia USA, Robert F. Kennedy Jr., obiecał „ogromne” badania z udziałem setek naukowców, które mają na celu dotarcie do sedna tego, co nazwał „epidemią” autyzmu, przed wrześniem 2025 r.
Jednak dziesięciolecia badań nad autyzmem wykazały, że jego przyczyny są złożone – i głównie genetyczne. Eksperci twierdzą, że główną przyczyną wzrostu diagnoz autyzmu nie są te przyczyny, lecz zmiana w sposobie, w jaki przeprowadzamy przesiewowe badania i stawiamy diagnozy.
Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe, które często wiąże się z różnicami we wzorcach myślenia, przetwarzaniu bodźców sensorycznych, komunikacji i interakcjach społecznych. Szacuje się, że rozpowszechnienie autyzmu wynosi około 1% do 3% w krajach, gdzie przeprowadzano badania, chociaż brakuje danych w wielu krajach o średnich i niskich dochodach.
W miejscach, które śledzą te dane od dziesięcioleci, od połowy XX wieku jest stały wzrost diagnoz autyzmu. Na podstawie dokumentacji medycznej i edukacyjnej, od 2000 do 2022 roku rozpowszechnienie autyzmu w USA wzrosło z 1 na 150 do 1 na 31. Wzrost rozpowszechnienia odnotowano również w Australii, Tajwanie i innych krajach.
„To może wyglądać alarmująco dla ludzi, którzy nie znają [kontekstu tych statystyk]” mówi Zoe Gross, dyrektorka ds. rzecznictwa w Autistic Self Advocacy Network (ASAN), amerykańskiej organizacji non-profit prowadzonej przez osoby autystyczne. To niekoniecznie oznacza, że przypadków autyzmu przybywa, podkreśla Gross: raczej diagnozy rosną.
„Badania przesiewowe w kierunku autyzmu stały się bardziej czułe, a wiele dzieci jest badanych i diagnozowanych wcześniej niż w poprzednich latach.”
Autyzm jako rozpoznawalne, odrębne zaburzenie jest stosunkowo nowe. Nie zostało uwzględniony w Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) – książce zawierającej szczegóły na temat objawów i zaleceń dotyczących leczenia setek zaburzeń psychicznych – aż do 1980 roku. Oznacza to, że przed tym rokiem dzieci z ASD często były błędnie diagnozowane jako cierpiące na schizofrenię lub wcale nie otrzymywały diagnozy, mówi Gross. Jednak nawet to uznanie okazało się wąskie. Kryteria z 1980 roku obejmowały, na przykład, wystąpienie przed 30. miesiącem życia, brak reakcji na innych ludzi oraz opóźnienia w rozwoju mowy – i wszystkie wymienione kryteria musiały być spełnione, by postawić diagnozę.
W ciągu 45 lat od tego czasu kryteria diagnostyczne dla autyzmu zostały rozszerzone. Szczególnie duża zmiana miała miejsce w 2013 roku, kiedy po raz pierwszy DSM włączył podkategorie, takie jak zespół Aspergera, do ogólnej kategorii zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Osoby, które wcześniej nie otrzymałyby diagnozy autyzmu, teraz mają większą szansę spełnienia kryteriów.
Nierówności diagnostyczne również zmniejszyły się w grupach, które były historycznie pomijane, takich jak mniejszości rasowe w USA. Nawet dziś wskaźniki diagnoz mogą się znacznie różnić w zależności od regionu, w którym mieszka dana osoba. Na przykład, w Teksasie w kwietniu 2025 roku autyzm zdiagnozowano u mniej niż 1% ośmiolatków, podczas gdy w Kalifornii u ponad 5% – co prawdopodobnie odzwierciedla różnice w dostępie do oceny.
Diagnoza autyzmu może również pomóc w uzyskaniu wsparcia, takiego jak świadczenia rządowe lub dodatkowy czas na ukończenie egzaminów – potencjalne powody, dla których rodzice szukają diagnozy, która wcześniej nie była dostępna. Tymczasem badania przesiewowe w kierunku autyzmu stały się bardziej czułe, a wiele dzieci jest badanych i identyfikowanych wcześniej niż w poprzednich latach.
Stopniowe zmniejszanie się stygmatyzacji również przyczyniło się do wzrostu liczby ocen autyzmu u dzieci i dorosłych, a zarówno członkowie społeczeństwa, jak i profesjonaliści medyczni stali się znacznie bardziej świadomi wielu przejawów ASD.
W szczególności ludzie lepiej rozumieją różnorodne sposoby, w jakie autyzm może się ujawniać – w tym „u osób, które mogłyby nie zostać zauważone w poprzednich latach, które może mają mniejsze potrzeby wsparcia” mówi Gross. Jest to prawdą w wielu częściach świata. Yun-Joo Koh, główny badacz w Korea Institute for Children’s Social Development, mówi, że w Korei wielu rodziców dowiaduje się o ASD za pośrednictwem mediów społecznościowych i zgłasza się do jej kliniki wcześniej niż w przeszłości.
Wszystko to oznacza mniej ukrytych przypadków autyzmu. „Osoby autystyczne zawsze tu były” mówi Rosa. „Ale nigdy tak naprawdę nie mieliśmy pełnej wiedzy o tym, jak wiele ich jest.”
W genach
Autyzm jest w dużej mierze dziedziczny – oznacza to, że jest związany z czynnikami genetycznymi – ale bardzo złożony, mówi Sven Sandin, statystyk i epidemiolog psychiatryczny w Karolinska Institute w Sztokholmie oraz Icahn School of Medicine at Mount Sinai w Nowym Jorku.
Badania Sandina w pięciu krajach o wysokich dochodach wykazały, że ASD jest dziedziczne w około 80%. Oznacza to, że w populacji około 80% różnic w ryzyku ASD wynika z różnic genetycznych. Innymi słowy, genetyka stoi za większością przypadków ASD. Jego badania w Szwecji wykazały, że autyzm jest szczególnie dziedziczny wśród chłopców: 87% dla chłopców i 75,7% dla dziewczynek. Jak w przypadku wielu aspektów epidemiologii autyzmu, nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje, mówi Sandin.
Jednak to, co wydaje się zrozumiałe z jego pracy, włączając w to jedno z badań szwedzkich, to fakt, że autyzm występuje w rodzinach. Dzieci, których całe rodzeństwo miało autyzm, miały 10 razy większe ryzyko zachorowania na autyzm w porównaniu do dzieci, których rodzeństwo nie miało autyzmu. Jeśli rodzeństwo miało autyzm, dzieci były trzy razy bardziej narażone na rozwój tej choroby.
Badania bliźniaków jednojajowych wykazały, że jeśli jedno z bliźniaków ma ASD, 65-90% ich bliźniaków również je ma.
Ale wiedza o tym, że autyzm jest dziedziczny, nie oznacza, że jakiś jeden gen jest odpowiedzialny za każdy przypadek. W rzeczywistości zidentyfikowano ponad 100 genów, które mają pewien związek z diagnozą autyzmu – chociaż nie są one koniecznie specyficzne dla autyzmu, a często mają powiązania z innymi schorzeniami. U niektórych osób uważa się, że może być zaangażowanych tysiące genów.
Rola środowiska
Jednak genetyka nie jest jedynym czynnikiem. „Ogólne przekonanie jest takie, że istnieje ogromna różnorodność różnych genów i bardzo złożona architektura genetyczna, a prawdopodobnie także czynniki środowiskowe, które wywołują [autyzm]” mówi Sandin.
Aby spróbować określić brakujące elementy, badacze zgłębili szereg czynników ryzyka związanych z zachowaniem i środowiskiem. Niektóre wyjaśnienia zostały obalone, takie jak teoria „lodowatej matki”, według której emocjonalnie chłodne matki przyczyniały się do autyzmu u swoich dzieci. Sandin jest również sceptyczny wobec poglądu, że niektóre leki przeciwdepresyjne stosowane przez rodziców są związane z ryzykiem autyzmu u dzieci, choć rzeczywiście istnieje związek między tymi lekami a zaburzeniami psychicznymi u rodziców.
Istnieją silne, choć mieszane dowody na to, że zwiększone ryzyko autyzmu jest powiązane z wyższym wiekiem rodziców – być może z powodu większego prawdopodobieństwa de novo (spontanicznych) mutacji w plemnikach starszych ojców. Zwiększone ryzyko mutacji może również pomóc wyjaśnić korelację między wcześniactwem a autyzmem, ponieważ spontaniczne mutacje mogą przyczynić się do szans na przedwczesny poród.
Wcześniejsze porody są również związane z czynnikami społecznymi, takimi jak niski dochód i niepewność żywnościowa, co może częściowo wyjaśniać gwałtowniejszy wzrost liczby diagnoz autyzmu u dzieci z mniejszościowych grup w USA.
Dodatkowo, pojawiły się sugestie, że ekspozycje środowiskowe, w tym pestycydy i zanieczyszczenie powietrza, mogą odgrywać rolę.
Niektóre badania wykazały również korelacje z odstępami pomiędzy porodami oraz stanami zdrowia matek, w tym cukrzycą, paleniem papierosów i otyłością. Jednak okazało się, że te czynniki są trudne do wyjaśnienia – nie jest jasne, czy wskaźnik masy ciała matki (BMI) bezpośrednio przyczynia się do autyzmu, na przykład, czy po prostu starsze matki mają wyższe BMI, mówi Sandin – i mogą być związane z wspólnymi warunkami środowiskowymi, a nie z ich bezpośrednim związkiem.
Jest możliwe, że przynajmniej niektóre z tych czynników ryzyka, chociaż indywidualnie mogą odgrywać niewielką rolę, mogą stać się bardziej istotne, gdy zostaną zsumowane. Jednak ogólnie rzecz biorąc, eksperci zgadzają się, że większość czynników środowiskowych wymaga dalszych badań przed wyciągnięciem pochopnych wniosków. Co zostało jednoznacznie wykluczone, to jakikolwiek związek między szczepieniami – w tym niektórymi składnikami, które one zawierają – a autyzmem.
To nie zadowala wielu ludzi, zauważa Gross. „Wielu szuka prostego wyjaśnienia, zwłaszcza kiedy autyzm jest stygmatyzowany, kiedy przez wiele lat mówiono im wiele negatywnych rzeczy na temat niepełnosprawności ich własnego dziecka i chcą nie tylko wyjaśnienia, ale także kogoś do obwinienia.”
Taka próżnia stworzyła przestrzeń dla rozprzestrzeniania się uproszczonych idei – nawet tych, które nie mają dowodów i zostały wielokrotnie obalone. W Stanach Zjednoczonych, na przykład, gdzie obecnie trwa epidemia odry, która pochłonęła kilka ofiar, dzieci, których starsi bracia lub siostry mają autyzm, rzadziej są szczepione przeciwko odrze, śwince i różyczce – prawdopodobnie częściowo z powodu dawno obalonego związku między autyzmem a szczepieniami.
Jednym z powodów, dla których powszechny jest niepokój związany ze wzrostem liczby diagnoz autyzmu, mówi Gross, jest fakt, że społeczeństwa generalnie nie stworzyły wystarczających systemów wsparcia towarzyszących diagnozie. Według niej, sposobem na to, by diagnoza autyzmu była mniej przerażająca, byłoby udoskonalenie wsparcia.
Rosa zgadza się z tym twierdzeniem. Prawdziwym kryzysem, mówi, nie jest autyzm, lecz opieka i wsparcie – których jej zdaniem brakuje dla Leona, który dzisiaj ma 24 lata i uwielbia piesze wędrówki oraz pizzę. Podczas gdy Rosa nadal szuka najlepszych sposobów wsparcia dla swojego syna, badacze będą kontynuować odkrywanie tajemnic nauki o autyzmie.