Najstarsze ludzkie DNA ujawnia zaginioną odnogę ludzkiego drzewa genealogicznego

Zdjęcie: Tom Björklund/Instytut Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka. Ilustracja przedstawia wczesnych Europejczyków, którzy żyli w dzisiejszym Ranis w Niemczech około 45 tys. lat temu i prawdopodobnie podróżowali razem przez otwarty krajobraz stepowy. Tom Björklund/Instytut Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka.

Starożytne genomy zsekwencjonowane z 13 fragmentów kości odkopanych w jaskini pod średniowiecznym zamkiem w Ranis w Niemczech należały do sześciu osób, w tym matki, córki i dalekich kuzynów, którzy żyli w tym regionie około 45 tys. lat temu według badania opublikowanego w brytyjskim tygodniku naukowym Nature. 

Genomy zawierały dowody na pochodzenie neandertalskie. Badacze ustalili, że przodkowie tych wczesnych ludzi, którzy żyli w Ranis i okolicach, prawdopodobnie spotkali się i spłodzili dzieci z neandertalczykami około 80 pokoleń wcześnie lub 1,5 tys. lat wcześniej, chociaż ta interakcja niekoniecznie wydarzyła się w tym samym miejscu.

Naukowcy wiedzą już od pierwszego neandertalskiego genomu zsekwencjonowanego w 2010 roku, że wcześni ludzie krzyżowali się z neandertalczykami, co było wielkim odkryciem, które pozostawiło po sobie genetyczne dziedzictwo, nadal dające się odnaleźć u ludzi.

Jednakże, trudno dokładnie określić kiedy, jak często oraz gdzie te krytyczne i tajemnicze momenty miały miejsce w historii ludzkości. Naukowcy wierzą, że relacje międzygatunkowe wydarzyły się gdzieś na Bliskim Wschodzie, gdy fala Homo sapiens opuściła Afrykę i wpadła na neandertalczyków, którzy żyli w Eurazji przez 250 tys. lat. 

Zdjęcie: Jaskinia, w której starożytne ludzkie szczątki zostały odnalezione pod zamkniem w Ranis w Niemczech. Martin Schutt/picture alliance/Getty Images

W amerykańskim czasopiśmie akademickim Science opublikowano obszerniejsze badanie nad pochodzeniem neandertalczyków, analizujące informacje z genomów 59 starożytnych ludzi i tych 275 żyjących ludzi, potwierdzając precyzyjniejszą oś czasu, która dowodzi, że większość pochodzenia neandertalskiego w ludziach współczesnych może być przypisana do „pojedynczego, współdzielonego i wydłużonego okresu przepływu genów”.

„Byliśmy zdecydowanie bardziej podobni niż różni” powiedziała w podsumowaniu wiadomości Priya Moorjani, starsza autorka badania Science oraz asystentka profesora na wydziale biologii molekularnej i komórkowej na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley.

„Te różnice, które wyobrażaliśmy sobie między tymi grupami jako bardzo duże, w rzeczywistości były bardzo małe z genetycznego punktu widzenia. Wydaje się, że mieszali się ze sobą przez długi czas i żyli obok siebie przez długi czas”.

Badanie dokładnie określiło kluczowy okres, który rozpoczął się około 50,5 tys. lat temu i zakończył około 43,5 tys. lat temu – niedługo przed tym, jak teraz wymarli neandertalczycy zaczęli znikać z zapisków archeologicznych. W ciągu okresu tych 7 tys. lat wcześni ludzie spotkali neandertalczyków, uprawiali seks i rodzili dzieci dość regularnie. Badanie sugeruje, że szczyt tej aktywności miał miejsce 47 tys. lat temu.

Badanie również wykazało, jak pewne warianty genetyczne odziedziczone od naszych neandertalskich przodków, które stanowią między 1% a 3% naszych genomów dzisiaj, zmieniały się w czasie. Niektóre z nich, takie jak te związane z układem odpornościowym były korzystne dla ludzi, gdy żyli w ostatniej epoce lodowcowej, kiedy to temperatury były znacznie niższe, i nadal przynoszą korzyści w dzisiejszych czasach.

Oba badania dają „znaczną pewność” co do czasu, w którym ludzie i neandertalczycy wymieniali się genami, coś co genetycy określają jako introgresja, powiedział ewolucyjny genetyk Tony Capra, profesor epidemiologii i biostatystyki w Bakar Computational Health Sciences Institute na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco. 

„Dane genetyczne z tego kluczowego okresu naszej ewolucji są bardzo rzadkie” napisał za pośrednictwem poczty elektronicznej Capra, który nie był zaangażowany w badanie. „Te badanie podkreślają, jak posiadanie nawet kilku starożytnych genomów zapewnia potężną perspektywę, która umożliwiła autorom polepszenie naszego zrozumienia migracji ludzi i introgresji neandertalczyków”.

Zdjęcie: Czaszka odnaleziona w Zlatý kůň w Czechach zawiera DNA, łączące kobietę z osobnikami z Ranis. Marek Jantač

Naukowcy pracujący nad tymi dwoma projektami zdecydowali się opublikować swoją pracę w tym samym czasie, kiedy zdali sobie sprawę, że osobno doszli do podobnych wniosków.

Jak neandertalskie pochodzenie ukształtowało ludzkie geny

Badanie z opublikowane w Science wykazało, że warianty genetyczne odziedziczone od naszych neandertalskich przodków są nierównomiernie rozmieszczone w ludzkim genomie.

Niektóre regiony nazywane przez naukowców “archaicznymi pustyniami” są pozbawione neandertalskich genów. Te pustynie prawdopodobnie rozwinęły się szybko po skrzyżowaniu tych dwóch grup rodzaju Homo w ciągu 100 pokoleń, być może dlatego, że spowodowały wady wrodzone lub choroby, które wpłynęłyby na szanse przeżycia potomstwa.

„Sugeruje to, że osobniki hybrydowe, które miały DNA neandertalczyków w tych regionach były znacznie mniej sprawne, prawdopodobnie z powodu poważnych chorób, śmiertelności albo bezpłodności” napisał Capra w swojej wiadomości.

W szczególności chromosom X był pustynią. Capra powiedział, że wpływ neandertalskich wariantów, powodujących choroby może być większy na chromosomie X, być może dlatego, że jest obecny w dwóch kopiach kobiet, ale tylko w jednej kopii u mężczyzn.

„Chromosom X ma również wiele genów, które po modyfikacji są związane z męską bezpłodnością, więc zaproponowano, że część tego efektu mogła pochodzić z introgresji prowadzącej do męskiej sterylności hybrydowej” dodał.

Warianty neandertalskiego genu wykrywane najczęściej w starożytnych i współczesnych genomach Homo sapiens są związane z cechami i funkcjami, obejmującymi funkcje odpornościowe, pigmentację skóry oraz metabolizm, a niektóre z nich zwiększają swoją częstotliwość wraz z czasem.

„Neandertalczycy żyli poza Afryką w surowym klimacie epoki lodowcowej i byli przystosowani do klimatu i patogenów tych środowisk. Kiedy ludzie współcześni opuścili Afrykę i skrzyżowali się z neandertalczykami, niektóre jednostki odziedziczyły geny neandertalczyków, prawdopodobnie pozwalając im na przystosowanie się i prosperowanie w środowisku” powiedział Leonardo Iasi, współautor artykułu Science oraz doktorant w Instytucie Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku w Niemczech.

Badanie przeprowadzone przez Nature wykazało, że osoby żyjące w Ranis miały 2,9% pochodzenia neandertalskiego, co nie różni się od większości dzisiejszych ludzi.

Badanie przeprowadzone przez Science sugeruje, że nowa oś czasu pozwala naukowcom lepiej zrozumieć, kiedy ludzie opuścili Afrykę i migrowali po całym świecie. To sugeruje, że główna fala migracji z Afryki zakończyła się 43,5 tys. lat temu, ponieważ większość ludzi poza Afryką ma dzisiaj pochodzenie neandertalskie zapoczątkowane w tym okresie. 

Jednakże, nadal jest wiele rzeczy, których naukowcy nie wiedzą. Nie jest jasne dlaczego ludzie w dzisiejszej Azji Wschodniej mają więcej pochodzenia neandertalskiego niż Europejczycy, ani dlaczego genomy neandertalczyków z tego okresu wykazują niewiele dowodów DNA Homo sapiens.

Podczas gdy genomy zsekwencjonowane od osobników z Ranis są najstarszymi genomami Homo sapiens, naukowcy wcześniej odzyskali i przeanalizowali DNA ze szczątków neandertalczyków, których pochodzenie datuje się na 400 tys. lat wstecz.

Zagubiona gałąź ludzkiego drzewa genealogicznego

Osobniki, które nazywały jaskinię w Ranis domem, były jednymi z pierwszych Homo sapiens żyjącymi w Europie.

Ci wcześni Europejczycy liczyli kilkaset osób, wliczając w to kobietę, która żyła 230 kilometrów dalej w Zlatý kůň w Czechach. DNA z jej czaszki zostało zsekwencjonowane w poprzednim badaniu, a naukowcy zaangażowani w badanie Nature byli w stanie połączyć ją z osobnikami Ranis.

Według badania takie osoby miały ciemną skórę, ciemne włosy i brązowe oczy, prawdopodobnie odzwierciedlając ich stosunkowo niedawne przybycie z Afryki. Naukowcy kontynuują badanie szczątków z tego miejsca, aby ustalić ich dietę i sposób życia.

Grupa rodzinna była częścią pionierskiej populacji, która ostatecznie wymarła, nie pozostawiając śladów przodków wśród żyjących obecnie ludzi. Inne linie starożytnych ludzi również wymarły około 40 tys. lat temu i zniknęły tak samo, jak neandertalczycy, powiedział Johannes Krause, dyrektor w departamencie archeogenetyki w Instytucie Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka. Te wymarcia mogą sugerować, że Homo sapiens nie odgrywało roli w upadku Homo neanderthalensis.

„To trochę ciekawe zobaczyć, że historia człowieka nie zawsze jest historią sukcesu” powiedział Krause, starszy autor badania Nature.